La Fe integra una nova unitat de referència per a abordar la discinèsia ciliar primària

La Unitat de Discinèsia Ciliar Primària de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha rebut l’acreditació com a unitat de referència per part de la Conselleria de Sanitat. Amb aquesta acreditació el centre hospitalari passa a ser centre de referència per a pacients amb aquesta patologia per a tota la Comunitat Valenciana per un període de cinc anys.

Aquesta unitat diagnostica una mitjana d’entre 20 i 30 pacients nous a l’any, tant de la Comunitat com de la resta del territori nacional, ja que és l’única unitat especialitzada en aquesta patologia a Espanya. Actualment, “tenim diagnosticats 129 pacients amb totes les proves positives i alguns més en els quals el diagnòstic genètic no ha sigut concloent però que, per les manifestacions clíniques i l’estudi ciliar, sí que pateixen la malaltia”, ha explicat Miguel Armengot, cap del Servei d’Otorrinolaringologia de l’Hospital La Fe.

La discinèsia ciliar primària és la síndrome clínica més freqüent relacionat amb una afecció genètica en la qual els orgànuls microscòpics (cilis) del sistema respiratori no funcionen correctament. La disfunció ciliar impedeix l’eliminació de la mucositat dels pulmons, els sins paranasals i l’orella mitjana.

Els simptoma més freqüent: la infecció de les vies respiratòries

Els primers símptomes es troben presents des del naixement. En aquesta patologia, la immobilitat i/o discinèsia ciliar provoca infeccions de vies respiratòries altes i baixes de manera crònica. Això pot evolucionar en rinosinusitis crònica, otitis mitja crònica i les bronquièctasis amb afectació de la funció pulmonar quan són adults, fins i tot es pot arribar en alguns casos a necessitar un trasplantament pulmonar.

Aquesta síndrome també provoca dèficit de la funció ciliar en el flagel de l’espermatozoide i en les trompes de Fal·lopi, la qual cosa en els pacients homes esdevé en, la majoria dels casos, esterilitat i en disminució de la fertilitat en la dona.

Per tot això, el diagnòstic i tractament precoç millora no sols la qualitat de vida dels pacients sinó també el pronòstic i les seqüeles irreversibles, especialment la de la deterioració de la funció pulmonar.

Un diagnòstic complex

No obstant això, el diagnòstic és complex en alguns pacients, atés que l’expressió clínica mimetitza amb altres malalties respiratòries cròniques i per això, continua el doctor, “s’advoca per la creació d’unitats de referència que servisquen per al diagnòstic i maneig d’aquests pacients, així com per a instruir a tots els professionals implicats en el tractament d’aquests pacients”.

En aquest sentit, José Luis Poveda, gerent de l’Hospital La Fe ha volgut ressenyar que “aquesta acreditació és un reconeixement no sols al treball i bon fer de tots els professionals implicats, sinó la certesa per als pacients que estan rebent una assistència sanitària completa, integral i especialitzada”.

Respecte el diagnòstic, es fonamenta en l’estudi de la batuda ciliar i la seua ultraestructura, per a això és necessària l’obtenció de mostres de cèl·lules ciliades de l’epiteli nasal i, d’altra banda, el diagnòstic genètic és, potencialment, l’únic mètode per a diagnosticar aquesta síndrome de manera precisa i precoç a més de, fonamental quan s’inicien teràpies genètiques.

Una col·laboració multidisciplinària

Així, en aquesta unitat multidisciplinària participen dels serveis de Pneumologia, Otorrinolaringologia, Genètica, Anatomia Patològica, Al·lèrgia i Pneumologia Pediàtrica i el grup de Biomedicina Molecular, Cel·lular i Genòmica (BMCG).

Cal assenyalar que el vessant d’investigació de la malaltia és fonamental per al coneixement i maneig clínic dels pacients. La unitat ha rebut beques nacionals d’investigació i participa en projectes europeus en investigació clínica i bàsica, realitzats en amb l’Institut d’Investigació Sanitària La Fe.