La Unitat de Genètica de La Fe és designada com a unitat de referència per a malalties rares

La Conselleria de Sanitat ha designat a la Unitat de Genètica de l’Hospital Universitari i Politècnic La Fe com a unitat de referència per al diagnòstic i assessorament genètic de malalties rares en la Comunitat Valenciana.

D’aquesta manera, es proporcionarà suport a l’assessorament genètic i diagnòstic genòmic dels pacients atesos en els diferents serveis assistencials de tots els hospitals de la Comunitat Valenciana.

“Aquesta designació suposa un avanç crucial en l’atenció a aquestes patologies complexes i de baixa prevalença perquè proporciona als pacients millor accés a les infraestructures i a l’última tecnologia per al diagnòstic genètic especialitzat”, ha assenyalat el gerent de La Fe, José Luis Poveda.

Un dels majors reptes sanitari

El diagnòstic d’aquestes malalties representa un dels majors reptes en l’àmbit sanitari, no sols per la complexitat de les seues manifestacions, sinó també per l’impacte social, emocional i econòmic que suposen per als pacients i les seues famílies.

En aquest sentit, el cap de la Unitat de Genètica de La Fe, José Cervera, ha subratllat que aquesta unitat “ha sigut pionera a aplicar les últimes tecnologies genòmiques i a oferir diagnòstics precisos que obrin noves possibilitats de tractament, fins i tot en escenaris on abans semblava inviable”.

A més d’oferir un diagnòstic precís, la Unitat de Genètica de La Fe també s’encarrega de l’adequat assessorament genètic i atén directament uns 3.000 pacients i les seues famílies cada any en consultes d’assessorament genètic. Això permet proporcionar una comprensió clara de les implicacions genètiques de la seua malaltia i orientar-los en la presa de decisions informades.

Coordinació de diversos serveis

La designació la Unitat de Genètica de La Fe com a unitat de referència permetrà la coordinació de diversos serveis per a tota la Comunitat Valenciana. Això inclou l’enfortiment de les àrees de genètica molecular i genòmica clínica, així com la implementació d’un model multidisciplinari que optimitze l’atenció mèdica.

“Aquest enfocament integral no sols facilitarà diagnòstics més precisos, sinó que també promourà l’assessorament genètic a pacients i famílies, oferint un acompanyament personalitzat que els permeta prendre decisions informades sobre la seua salut”, ha afegit José Cervera.

Amb aquesta designació, La Fe no sols reforça el seu lideratge en el diagnòstic de malalties rares, sinó que també impulsa la investigació i el potencial desenvolupament de noves estratègies terapèutiques per a complir amb una atenció mèdica personalitzada.

Les malalties rares afectan a 5 persona de cada 10.000 habitants

Cal destacar que, a Europa, les malalties rares es defineixen com aquelles que afecten a menys de 5 persones per cada 10.000 habitants. Es calcula que aproximadament 200.000 persones en la Comunitat Valenciana podrien patir alguna de les 7.000 patologies classificades com a rares, caracteritzades per la seua alta heterogeneïtat genètica i la necessitat de cures molt especialitzades.

A més, el 80% d’aquestes malalties tenen un origen genètic, la qual cosa reforça la importància de comptar amb recursos avançats i centralitzats com els que ofereix La Fe.

Des de la seua constitució l’any 1987, la Unitat de Genètica de l’Hospital La Fe realitza determinacions i actua com a consultor per a oferir assessorament genètic per a tots els hospitals de la xarxa pública valenciana. Únicament el 20% dels pacients atesos en consulta externes pertanyen al propi departament de salut València La Fe. La resta, el 80%, són pacients d’altres departaments de salut de la Comunitat Valenciana. Anualment, la unitat analitza més de 5.000 casos de malalties rares de tota la Comunitat