Fernández (Health in Code): «Con el perfil genético podemos predecir una enfermedad y tomar medidas»

Un avance científico humano sin precedentes o jugar a convertirnos en dioses. Es una de las cuestiones éticas y morales que han rodeado históricamente a los descubrimientos e investigaciones revolucionarias y, especialmente, en lo que a nuestra genética se refiere. Más aún si la posibilidad que plantea la ciencia es la de predecir enfermedades sobre las que tenemos una probabilidad destacada de sufrir.

El diagnóstico genético impacta directamente sobre muchas de las bases que hasta ahora tenemos establecidas como base. Y el desconocimiento sobre nuestras futuras dolencias -y su relación con la muerte- nos proporcionan, paradójicamente, cierta seguridad. La compañía valenciana Health in Code desafía, precisamente, estos límites.

«El miedo y la incertidumbre son normales ante una información que pueda estar relacionada con el riesgo a padecer enfermedades», señala precisamente en este sentido Chema Fernández, CEO de Health in Code en esta entrevista con Economía Digital.

¿Podría describir la tecnología principal de Health in Code y cómo funciona?

Health in Code es la empresa de diagnóstico genético líder en España y una de las más grandes de Europa. Ofrece soluciones integrales para el estudio de la genética de los pacientes, lo que permite a los profesionales sanitarios diagnosticar de forma precisa enfermedades con una base genética. Así, estas enfermedades se pueden abordar desde la mejor estrategia disponible, tanto desde un enfoque preventivo como pronóstico y terapéutico.

Permíteme explicar a grandes rasgos qué es el diagnóstico genético al que se dedica Health in Code. El proceso comienza con la recepción de una muestra biológica del paciente a estudiar, de la que se extrae el ADN. Después, comienza un proceso de tratamiento de ese ADN utilizando diferentes tecnologías dentro del laboratorio que derivan como resultado un fichero con la información genética completa de ese individuo.

A continuación, una serie de programas informáticos transforman y ordenan esa información, comparándola con lo que se denomina ‘genoma de referencia’, de forma que determinan qué diferencias existen sobre el mismo. Posteriormente, es un equipo de especialistas los que acceden a esta información y determinan, utilizando un complejo software de análisis e interpretación, si estas diferencias son determinantes para explicar la sintomatología del paciente y, por tanto, deriva en un diagnóstico preciso.

Health in Code cuenta con todas las tecnologías más pioneras y el equipo humano mejor preparado para ofrecer un diagnóstico genético-clínico. Disponemos de toda la gama de equipamientos de secuenciación de ADN de la compañía internacional Illumina, líder en tecnologías de secuenciación genética, conocida principalmente por sus plataformas de secuenciación de nueva generación (NGS), equipos que, además de utilizar en nuestros laboratorios, también instalamos en los principales hospitales para que estos puedan internalizar sus estudios genéticos.

Tenemos la vocación de ser siempre los primeros en traer las principales innovaciones tecnológicas a España, mejorando con ello no solo la precisión y calidad de nuestro servicio diagnóstico, sino que, al mismo tiempo, nos proporciona mayor capacidad de escala y crecimiento. Hemos construido una compañía capaz de vivir en un modelo de mejora continua y cambio permanente.

Hemos entendido que ser los primeros en adquirir tanto el último e innovador equipamiento, como ampliar nuestro conocimiento y optimizar nuestros procesos, deriva en dar un mejor servicio, de forma que hemos instalado este nivel de autoexigencia en el ADN de la organización. 

¿Qué tipo de servicios ofrece la compañía a sus clientes?

Nuestra compañía abarca toda la cadena de valor del proceso de secuenciación, ofreciendo soluciones integrales, personalizadas y flexibles a los centros sanitarios, principalmente con dos modelos diferenciados. El primero sería la modalidad servicio, en el que, partiendo de una muestra extraída al paciente, realizamos el estudio íntegro en nuestros laboratorios, entregando como resultado un completo informe de soporte al diagnóstico, que sirve al médico que lleva el caso para determinar un diagnóstico más preciso y el mejor tratamiento para el mismo.

El segundo consiste en ayudar a la internalización de este proceso por parte del hospital, proveyendo a los centros con la tecnología necesaria para realizar internamente los estudios, así como la formación y actualización permanente de sus profesionales. 

Por un lado, en el primer modelo que te comentaba, en nuestros laboratorios podemos recibir las muestras de los pacientes (normalmente sangre o saliva) y nosotros mismos realizar el estudio genético completo, desde la secuenciación hasta la interpretación genética-clínica de los resultados.

Primero, ofrecemos un asesoramiento pretest a nuestros usuarios, para guiarles en la elección del tipo de estudio más coste-efectivo que deben solicitar según la sospecha clínica que tienen del paciente. Una vez realizada la secuenciación, según sus requerimientos, podemos ofrecerles simplemente los resultados o completarlos con la interpretación realizada por nuestros equipos expertos, facilitando un informe orientado clínicamente con el que pueden conocer directamente las implicaciones de los resultados de su paciente.

«Nuestra base de datos recoge más de 15 años de pacientes analizados»

De esta manera, el conocimiento de nuestro equipo multidisciplinar de médicos, biólogos y otros perfiles sanitarios especializados en genética -que da cobertura a todas las especialidades médicas-, se une al incalculable valor de nuestra base de datos, que recoge más de 15 años de pacientes analizados.

Está diseñada y desarrollada para determinar, de forma mucho más precisa, un determinado diagnóstico, apoyándose en el enorme volumen de datos propios consolidados a lo largo de estos años, facilitando la tarea de investigación y revisión bibliográfica del clínico y ofreciéndole, además, un asesoramiento experto. 

Por otro lado, en el segundo modelo, realizamos una labor (casi) de consultoría técnica para que los centros sanitarios que tienen la capacidad de especializarse e internalizar las pruebas genéticas puedan hacerlo. Analizamos sus necesidades y les acompañamos en todo el proceso de internalización, cediéndoles el equipamiento necesario y formándoles en los diferentes protocolos de uso.

De esta manera, los propios usuarios pueden realizar la secuenciación en sus centros, para lo que les proveemos tanto de nuestros kits de diagnóstico que desarrollamos internamente, como de un software de interpretación de información genética: Data Genomics. Ambos recursos son de desarrollo propio y reflejan toda la experiencia y conocimiento adquirido en sus más de 15 años de historia.

¿Cómo describiría la visión de Health in Code para el futuro de la atención médica?

Nuestro foco está en las personas y pretendemos generar un impacto social positivo a través de la medicina preventiva y personalizada. Esto redunda tanto en la salud del paciente como en una mayor eficiencia del sistema sanitario. Siempre decimos que es mejor prevenir que curar, y en este caso, también más eficiente. 

«Esto contribuye al desarrollo eficiente y sostenible del sistema sanitario»

Cada vez tenemos más posibilidades para conocer las características genéticas de cada paciente y la información molecular de cada enfermedad en concreto. Esos datos son vitales para que los profesionales sanitarios y las familias puedan tomar las mejores decisiones posibles sobre su salud. Si todos somos diferentes, debemos adaptar el abordaje de cada enfermedad a nuestras características propias. No podemos permitir que ningún paciente quede sin diagnosticar si tenemos los recursos para conseguirlo y más si existen tratamientos farmacológicos o formas de abordar la enfermedad que pueden ayudar al paciente. 

Además, como te decía, esto contribuye al desarrollo eficiente y sostenible del sistema sanitario. Cada vez hay un mayor consenso entre los profesionales que han incorporado el estudio genético en su rutina clínica sobre que apostar por él no solo ahorra tiempo de diagnóstico en las familias que sobrellevan enfermedades raras (que, en ocasiones, pueden estar sin poner nombre a su enfermedad entre 5 y 10 años), sino que también ahorra costes al sistema sanitario.

Aunque sea una tecnología y unos servicios que requieren inversiones elevadas, permiten reducir el número de pruebas que son necesarias para llegar a un diagnóstico -que muchas veces, en conjunto, superan el precio de una única prueba genética inicial-, así como el número de intervenciones quirúrgicas. También ayudan a evitar el uso de tratamientos que terminan siendo inefectivos —y que, además del sobrecoste, conllevan efectos secundarios para los pacientes que pueden afectar enormemente al curso de su enfermedad—, y, en lugar de ellos, elegir tratamientos adaptados a cada persona y cada enfermedad desde las primeras etapas de esta.

Nos dirigimos hacia un modelo de medicina preventiva en lugar de reactiva en el que, si podemos conocer el perfil genético de cada persona o diagnosticar una enfermedad o el riesgo de padecerla desde las primeras etapas, podemos tomar medidas que ayuden a mejorar el abordaje de la enfermedad y la calidad de vida de los pacientes. 

También apostamos por un trabajo sanitario interdisciplinar. En nuestra compañía contamos con médicos, biólogos, biotecnólogos, bioinformáticos, farmacéuticos, ingenieros, personal de gestión… Poder disponer del conocimiento especializado de cada uno de estos perfiles trabajando de forma colaborativa, y más teniendo en cuenta la sociedad del dato en la que vivimos, es un valor añadido que enriquece y completa nuestra oferta.

¿A qué tipo de clientes se dirigen? ¿Está cambiando el perfil? ¿Prevé que se pueda ampliar?

Nuestros principales usuarios son profesionales de la salud que trabajan en hospitales, laboratorios o centros de investigación tanto públicos como privados y de todas las áreas clínicas en las que la genética puede aportar valor. Trabajamos con médicos, genetistas, biólogos, farmacéuticos… y cualquier perfil que forme parte del proceso diagnóstico, terapéutico o preventivo de la enfermedad de un paciente.

«Hemos dado un salto para dirigirnos también directamente al paciente y apostar por la medicina preventiva»

Los profesionales sanitarios cada vez están más concienciados de la importancia de la medicina personalizada y del estudio genético. No obstante, aún queda mucho trabajo por hacer, sobre todo en la parte formativa y en que los responsables de apostar por los estudios genéticos en los centros sean conscientes de cómo ayuda a los pacientes y al propio sistema sanitario.

Recientemente, hemos dado un salto para dirigirnos también directamente al paciente y apostar por la medicina preventiva. Conocer la predisposición genética a padecer enfermedades que pueden ser tratadas con fármacos, puede ayudar a prevenirlas o a conocer la probabilidad de transmitir enfermedades a la descendencia. 

¿Cuál ha sido el impacto de Health in Code en la industria de la salud hasta ahora?

En nuestros más de 20 años de experiencia, hemos estudiado, en colaboración con hospitales y centros de referencia, más de medio millón de casos. Hemos construido la robusta base de datos que ya hemos comentado, lo que, junto a nuestro software de desarrollo propio contribuye al avance del conocimiento genético y a indagar en la asociación de variantes genéticas con determinadas enfermedades. 

Nuestro equipo trabaja en colaboración permanente con profesionales de distintos centros tanto médicos como de investigación para elaborar estudios que derivan en la publicación de artículos que arrojan nuevas evidencias sobre la genética de las enfermedades.

Lideramos estudios colaborativos con hospitales nacionales e internacionales que permiten estudiar y llegar a conclusiones sobre la asociación entre variantes en genes y enfermedades.

Por ejemplo, recientemente se ha publicado un estudio en el que han participado más de 20 centros que ha permitido demostrar la asociación de ciertas variantes de un gen, el TBX20, con miocardiopatía dilatada, una enfermedad del corazón que dificulta el bombeo de sangre al resto del cuerpo.

También hemos descubierto la asociación de nuevos genes con enfermedades. Nuestro director médico, el cardiólogo Juan Pablo Ochoa, identificó la asociación del gen FHOD3 con el desarrollo de miocardiopatía hipertrófica, una patología del corazón relacionada con la muerte súbita que resulta vitar detectar a tiempo para poder controlarla. Todo este trabajo se apoya en nuestro activo de datos, que nos ha permitido tener un rol de líder en el descubrimiento de nuevos hallazgos científicos que contribuyen al correcto diagnóstico de enfermedades.

Es importante también el papel que empezamos a jugar en el desarrollo de nuevos fármacos mejor dirigidos. Colaboramos con grandes farmacéuticas de todo el mundo para ayudarles a comprender cómo la genómica de los pacientes influye en la respuesta terapéutica a los medicamentos que se están desarrollando para tratar una enfermedad.

Estamos ayudando a estas compañías a estratificar la eficacia del medicamento atendiendo a la genética del paciente. Esto ayudará, a corto plazo, a conocer la seguridad del medicamento y, a largo plazo, a garantizar la fiabilidad de los resultados clínicos de los ensayos activos.

«El miedo y la incertidumbre son normales ante una información que pueda estar relacionada con el riesgo a padecer enfermedades»

¿Qué le diría a alguien que piensa que no es positivo conocer, por ejemplo, su predisposición a padecer una determinada enfermedad?

En la misión de nuestra compañía va implícita la apuesta por un asesoramiento preciso y personalizado que permita a los pacientes conocer las implicaciones de la realización de un estudio genético. 

El miedo y la incertidumbre son normales ante una información que pueda estar relacionada con el riesgo a padecer enfermedades. Por eso, existen, entre otros protocolos, el consentimiento informado, mediante el que el paciente recibe toda la información que necesita saber sobre la prueba que va a realizarse y a través del que puede elegir que se le informe sobre hallazgos que no tienen que ver con la enfermedad que va a ser estudiada o si prefiere no saberlo. 

Para muchas de las enfermedades que pueden diagnosticarse con un estudio genético existe tratamiento y, si no lo hay, esa información puede ayudar al profesional sanitario y al paciente a tomar medidas preventivas o decisiones que mejoren la calidad de vida del paciente, por eso, creo que es mucho más peligroso no contar con esa información. 

Además, muchas veces tenemos una visión muy reducida de la genética. No solo te permite conocer tu predisposición a padecer enfermedades o el riesgo a transmitirlas a tu descendencia, sino que te permite conocer las características moleculares de esa enfermedad (por ejemplo, el cáncer), para conseguir el tratamiento más eficiente y seguro para la misma. Por tanto, conlleva más riesgos el no contar con un estudio genético. 

Por supuesto, contar con un equipo experto que conozca y explique al detalle sus implicaciones es fundamental. Como en la vida, en la genética no todo es siempre blanco o negro y, muchas veces, existen variantes genéticas que sí o sí van a contribuir a desarrollar una enfermedad y otras simplemente aumentan el riesgo.

¿Puede tener un efecto perverso en cuanto a somatizar a la persona que se realiza los análisis y que acabe teniendo más posibilidades de desarrollar la patología en cuestión?

Imagino que te refieres al posible miedo o hipocondría que puede producir el saber que se puede desarrollar una patología con base genética. Un estudio genético es como cualquier otro tipo de prueba, no por realizarla aumentan las probabilidades de tener una enfermedad. Precisamente ocurre lo contrario, al diagnosticarla de manera temprana y atajarla con la mayor rapidez posible, tenemos más probabilidades de que el abordaje o el tratamiento sea más efectivo.

«El paciente debería estar más tranquilo si tiene la posibilidad de contar con un estudio genético que si no la tiene»

Con respecto a las implicaciones psicológicas, nosotros siempre apostamos por transmitir la información de la manera más cercana y precisa posible y asesoramos al profesional encargado de cada caso para que así lo haga. El paciente debería estar más tranquilo si tiene la posibilidad de contar con un estudio genético que si no la tiene.

¿Cuáles son los principales desafíos que enfrenta la empresa en la actualidad y de cara a los próximos años?

Nuestro objetivo más ambicioso es que no quede ningún paciente sin diagnosticar siempre que exista la posibilidad de conseguirlo y, para ello, debe darse una democratización de la genética en la que todos los hospitales apuesten por ella independientemente de la comunidad autónoma en la que se encuentren.

«Debe darse una democratización de la genética»

También buscamos que los profesionales sanitarios estén cada vez más formados en este ámbito para que conozcan todas las opciones que pueden ofrecer a sus pacientes y también que estos mismos pacientes sepan qué es un estudio genético, sus implicaciones y la accesibilidad que tienen a ellos. Mucha gente no sabe que en su hospital público pueden hacerle un estudio genético si las condiciones lo requieren. 

Otro de nuestros objetivos es optimizar la gestión de la información genética.  La secuenciación de un genoma humano completo nos arroja muchísima información sobre la salud de una persona, pero tenemos que saber cómo manejarla. Por eso, estamos trabajando en ir un paso más allá, optimizando nuestro equipamiento tecnológico y de procesamiento de grandes volúmenes de datos, de forma que nos permita desarrollar algoritmos de análisis basados en técnicas de Inteligencia Artificial que simplifiquen el proceso y mejoren la precisión del diagnóstico.

Comentar también un desafío apasionante que tenemos por delante: el de la integración de la información multiómica. Es decir, integrar los datos genómicos con los que ofrecen otras disciplinas que proporcionan conocimientos complementarios como la proteómica, la epigenómica, la metabolómica o la transcriptómica. Hemos empezado por la proteómica, convirtiéndonos en el primer proveedor de servicios en España de la proteómica de Olink, compañía sueca referente en el desarrollo de esta tecnología.

La proteómica nos ayuda a comprender los procesos biológicos que están teniendo lugar en nuestro organismo en un momento y condiciones específicos. En conjunto, genómica y proteómica proporcionan una visión integral de la biología de los organismos, desde la información genética hasta la funcionalidad de las proteínas que derivan de esa información. Ser capaces de integrar los datos genómicos con los datos que empezamos a extraer de los estudios de proteómica, es uno de los grandes desafíos que tenemos por delante.

«Prevemos alcanzar una facturación de 48 millones de euros»

¿Cuáles son sus planes para el futuro de Health in Code?

Nuestro objetivo es seguir llevando la genética a todos los hospitales, laboratorios y centros de investigación de España y continuar con el plan de internacionalización de la compañía. En el pasado ejercicio aumentamos nuestra cifra de negocio en un 16% y estamos confirmando ese crecimiento en este 2024, donde prevemos alcanzar una facturación de 48 millones de euros gracias a la mejora continua y la optimización permanente de nuestros procesos.

Después de unos años en los que hemos acometido fuertes inversiones para convertirnos en la compañía líder nacional en nuestro sector, ahora toca llevar nuestra propuesta diferencial y nuestra capacidad de escala a otro nivel.

«Nuestra ambición es consolidarnos como una compañía líder en nuestro ámbito de actividad a nivel mundial»

Nuestra ambición es consolidarnos como una compañía líder en nuestro ámbito de actividad a nivel mundial, para lo que estamos preparando un ambicioso plan para llevar nuestra propuesta de valor fuera de nuestras fronteras. Ya estamos en fase de crecimiento de nuestro negocio en varios países europeos y del sur de américa, en lo que sólo es el principio de nuestro plan de futuro.

¿Qué papel cree que desempeñarán las tecnologías de inteligencia artificial y big data en la atención médica del futuro?

El potencial del big data aplicado a la salud es exponencial y es una de las áreas en las que puede aportar más beneficios. Hoy, la cantidad de datos clínicos, de laboratorio, y en especial los genéticos, que se generan de cada paciente, son de un volumen inmanejable para un médico, lo cual consume muchísimo tiempo de su día a día, que se le resta a la atención médica, y lleva a errores diagnósticos o tratamientos ineficientes.

«La IA podría aumentar el conocimiento sobre las enfermedades»

Si el médico contase con más herramientas y profesionales que le ayuden a mejorar y optimizar estos procesos, como la inteligencia artificial, podría centrarse más en potenciar el trato y la atención humana hacia el paciente y en utilizar su conocimiento para conseguir el abordaje más adecuado para resolver los problemas de salud de sus pacientes. 

Las aplicaciones son ilimitadas, desde plataformas de ayuda a la toma de decisiones clínicas, seleccionar el mejor tratamiento, e incluso descubrir asociaciones en los datos que hoy ni si quiera se están explorando y podrían aumentar el conocimiento sobre las enfermedades, en especial las que tienen un contexto genético.

¿Cuáles son los principales desafíos que enfrenta la industria de la salud en la actualidad?

En un contexto sanitario saturado y con una sobrecarga de pacientes por número de profesionales, la industria de la salud puede aportar soluciones innovadoras que liberen al profesional de ciertas tareas para centrarse al máximo en el paciente. Las nuevas tecnologías serán capaces de solucionar parte del problema; no es dejar a los médicos sin trabajo, sino hacer que se centren en lo que aporta valor.

Los ámbitos donde podrían ayudar son innumerables: desde temas administrativos, como gestión de consultas o estadísticas poblaciones, pasando por el día a día del médico o del hospital ayudando en la toma de decisiones, así como el monitoreo ambulatorio mediante dispositivos (que finalmente terminan en más datos e información para analizar). 

¿Cómo ven la competencia en el espacio de la tecnología de la salud y cómo se diferencia Health in Code?

En Health in Code apostamos por una comprensión integral y de excelencia de la genética. No nos conformamos solo con facilitar los resultados de un estudio genético a los profesionales, sino que también ofrecemos la interpretación precisa de los resultados por parte de nuestro equipo clínico, así como un asesoramiento y una formación constantes al usuario.

Invertimos en la mejora continua de nuestra propuesta, tanto a nivel de capital humano, atrayendo y reteniendo al mejor talento, como a nivel tecnológico, mejorando cada día nuestros equipos, bases de datos y software de diagnóstico. Está ambición de superación permanente es nuestro principal elemento diferenciador.

¿Cuáles son los planes de Health in Code para expandirse a nuevos mercados o desarrollar nuevos productos?

Uno de nuestros planes de expansión más interesantes en la actualidad es la colaboración con compañías farmacéuticas en el plano nacional e internacional. 

«La investigación de un medicamento es un proceso para el que se requiere una enorme inversión»

Conocer la genética de pacientes que participan en ensayos clínicos es vital para garantizar la fiabilidad de los resultados de esos ensayos. Esto ayuda a las compañías farmacéuticas a saber para qué perfiles genéticos un fármaco será eficaz y seguro. La investigación de un medicamento es un proceso para el que se requiere una enorme inversión y las compañías farmacéuticas deben conocer esta información como factor a considerar a la hora de evaluar la eficacia y los efectos secundarios que puede generar en cada persona.

¿Existen mecanismos de privacidad y/o transparencia para que no puedan producirse conflictos de intereses con la industria farmacéutica?

Actualmente, los derechos de los pacientes están protegidos por las regulaciones tanto europeas como españolas de la ley de protección de datos. Esto funciona adecuadamente en la actualidad, con lo que no hay un conflicto en cuanto a seguridad y conflicto de intereses con la industria farmacéutica, que no tiene acceso directo a ningún dato de este tipo. De hecho, las regulaciones son bastante restrictivas.

La industria farmacéutica, de todas formas, es un actor importante dentro del sistema de salud, tanto financiando parte de la investigación como con el desarrollo de nuevos tratamientos, algunos para enfermedades muy severas.

En este punto, es importante hacer a esta industria partícipe de los beneficios que puede tener el big data y la IA. Estas tecnologías podrían ayudar permitiendo por algunos métodos conocer detalles de enfermedades, de pacientes, genéticos, etc. sin la necesidad de identificar o tener que compartir datos de pacientes.

Esto podría servir incluso para unificar información de diferentes comunidades autónomas y que estas compartan información, sin la necesidad de transferir los datos del paciente en sí. Este sistema descentralizado de información debería ser una apuesta a futuro, ya que más información compartida es más poder para todo el sistema en forma global, lo que redunda en el beneficio de los pacientes. 

¿Sería posible que las farmacéuticas utilizaran esta información para dirigir la publicidad de sus productos a pacientes con mayor predisposición a padecer una patología X o podría descuidarse la investigación y el desarrollo de medicaciones que supieran que tienen una menor prevalencia?

Precisamente, con nuestro trabajo, buscamos que los tratamientos se adapten mejor a las personas. Esa información es muy útil para las farmacéuticas. Por ejemplo, si en los ensayos clínicos las farmacéuticas conocen la información genética de los participantes, cuentan con más datos para saber si ese medicamento es seguro y eficaz o para qué tipo de pacientes lo es.

El desarrollar terapias dirigidas a las características individuales de una persona o una enfermedad en concreto siempre beneficia al paciente. 

En el caso de las enfermedades raras, con menor prevalencia, ya existe una problemática para los pacientes en el acceso a tratamientos, pero el contar con más información sobre una enfermedad propicia una cierta presión para que se investiguen nuevas opciones terapéuticas. 

Una de nuestras principales motivaciones a la hora de apostar por el diagnóstico genético es también que cada vez existan más tratamientos y más precisos para las patologías y las características genéticas propias de cada paciente.